贝瑞基因多场景发力三代测序 设定“一键解决”单基因全病种检测目标

　　中证网讯（记者 傅苏颖）6月30日下午，在贝瑞基因举办的2022年首场线上媒体开放日活动上，贝瑞基因董事长、总经理高扬介绍，“一键解决”单基因全病种检测是贝瑞基因的终极目标。“因为公司的各种产品是高度兼容，所以更容易实现一次性解决多种疾病，而从一到多，准确性不会受到影响。至于市场方面，未来最大的应用场景还是携带者筛查，随着数据量越来越大，得到更广泛的临床认可，市场也将迎来爆发。”

　　活动期间，贝瑞基因公布了其三代科研的最新进展：由公司参与完成的三代SMA（脊髓性肌萎缩症）临床回顾性研究成果，近期发表于分子诊断领域权威国际学术期刊 Journal of Molecular Diagnostics。

　　据悉，此次三代SMA研究成果由中国福利会国际和平妇幼保健院与贝瑞基因联合发表，中国福利会国际和平妇幼保健院王彦林教授和贝瑞基因毛爱平博士为这项研究的通讯作者。

　　贝瑞基因三代事业部总监任志林介绍，SMA携带者分三种情况：91-94%的携带者只有一个正常功能的SMN1拷贝（1+0），2-5%的携带者含有两个SMN1拷贝，但其中一个包含致病点突变（1+1D），另外4%为沉默型携带者，即有两个SMN1拷贝，但都位于同一条染色体上（2+0）。目前qPCR、MLPA等传统基因检测方法无法检测1+1D和2+0携带者，残余风险最高可达1/415（1/1245-1/415）。

　　任志林表示，三代测序具有超长读长、无GC偏好、对高度重复等复杂区域也能够准确测序等技术优势，且技术成本持续下降，2025年将实现与二代测序成本持平。在此基础上，贝瑞基因开发出三代SMA基因全面检测（CASMA）技术，全球首次实现SMN1及SMN2基因近30kb全长序列的高效率三代HIFI测序。CASMA还能同时检测SMN1及SMN2基因拷贝数、全基因范围内致病性SNVs及Indels，并主动提示沉默型“2+0”的携带风险。

　　此次三代SMA回顾性临床研究，CASMA一次性精准检测所有337例样本的SMN1及SMN2基因拷贝数，对SMN1拷贝数缺失的检测灵敏度高达100%。CASMA还成功检测出4例会被qPCR、MLPA等传统方法漏检的SMN1基因点突变携带者（1+1D）。通过专利分析方法，CASMA直接预测出全部7例（来自4个家系）已知“2+0”型携带者。数据显示，CASMA能大大改善SMA患者基因诊断及预后判断，提高SMA新生儿基因筛查效率，将携带者检出率从91-94%提高到98%以上，将残余风险降低4-5倍。

　　三代SMA只是贝瑞基因三代测序临床转化体系中的一块拼图。此前，由贝瑞基因提供技术支持的三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）临床回顾性研究成果，发表于检验医学领域权威国际学术期刊Clinical Chemistry。更早一些，2021年上半年，公司发起了地中海贫血基因图谱（TiGA）计划。2021年7月，由贝瑞基因提供技术支持的三代地贫多中心临床前瞻性研究成果在The Journal of Molecular Diagnostics 上发表。

　　一系列临床科研成果叠加21台PacBio Sequel II/IIe三代测序仪雄厚储备的加持，贝瑞基因已将三代测序技术触达多种罕见病，三代地贫、三代CAH、三代SMA等产品相继落地。其中，三代地贫检测试剂盒近期取得医疗器械注册伦理批件，进入临床试验阶段。三代CAH和三代SMA技术则在2022年双双取得发明专利证书。

　　高扬表示：“希望能抓住技术跃迁的机遇，在未来的临床场景做到全基因病的筛查和未明确疾病的诊断，成为临床和患者之间的桥梁，践行企业使命，实现价值增长。”