近期,华大基因深陷话题漩涡——从创始人汪建提出员工要活到100岁,到南京昌建“举报门”事件,再到网文“华大癌变”……一系列的质疑,将华大基因拉下了神坛。
针对这些质疑,华大基因8月1日举行媒体沟通会。来自华大集团和华大基因的相关高管,对近期的一系列热点事件进行了回应。
1、有报道称,湖南长沙一名孕妇在经无创产前筛查之后生下问题男婴,华大基因的无创产筛因此受到质疑。最近有传言,公司将对受检家庭进行赔偿,是否属实?
华大基因:公司本身在这件事上并没有过错,因此不存在“赔偿”的说法。
很多媒体的说法是“漏检”,这个说法是不准确的。在这个案例当中,并不是漏检,而是产妇的这种情况并不在检测范围之内,华大基因为受检者提供的服务是合格的、没有错误的。
但是包括华大基因、包括医疗机构以及政府部门对于这件事上面的人道主义关怀,这些是有的。湖南案例孕妇不是漏检。对孕妇的关怀,不仅是华大基因一家公司,是整个医疗机构、政府部门以及媒体都要贡献自己的力量,大家一起来想办法,对这种不在监测范围之内,而保险也没有覆盖到的情况,帮助这些家庭解决一些切实的困难。
华大基因现场提供了医生当时为受检孕妇进行基因筛查的报告书,上面有建议进行“产前诊断”的字样。华大基因表示,华大基因的无创产前基因检测排查的目标是:畸变率最高的三对染色体21、18、13,看这些染色体数量是否成对。而上述男婴的基因缺陷是“13号染色体质量异常”导致的,并非华大基因无创DNA检测的范畴。
2、华大基因无创产前筛查技术是否存在检测不准确的情况?
华大基因:对于无创产前基因筛查的应用范围和操作规范,国家卫计委有明确的相关规定,华大基因也会为医生提供相应的操作手册。在具体操作中,医生根据这些规定和操作流程,并会以知情告知书的形式明确将筛查意见告诉受检者。
对于基因筛查的准确性,相比传统的唐氏筛查,官方数据显示基因检测的准确度高达99%,相较传统筛查技术有明显优势。但是基因筛查只起到筛查监测的作用,无法与羊水穿刺这样的检查诊断手段相比较。事实上,无创基因筛查在过去多年在降低唐氏新生儿出生方面做出了巨大贡献。