基因测序行业发展尚待完善
本报记者 戴小河
基因测序作为高精尖的医疗检测技术，行业发展以及监管等方面尚待完善，目前由国家食药监总局和国家卫计委共管，相关技术试验在试点机构中进行，临床应用上只允许在四个领域开展，分别是遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗。面对广阔的市场前景，不少企业加入探索队伍，在产业链各环节，目前已有约200家公司开展相关业务。
上市公司积极布局
2014年2月，食药监总局、国家卫计委联合叫停基因检测业务，明确了基因测序行业的双重监管属性。两大部委的分工是：基因测序所用的设备仪器归口食药监总局管理，临床应用则归口国家卫计委或属地卫生部门管理。
2014年3月，国家卫计委出台《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》，拉开了基因测序行业临床应用规范化发展大幕。
2014年6月到2015年3月不到一年时间，食药监总局先后批准华大基因、达安基因等公司的测序仪和测序产品进入临床试验。国家卫计委先后授牌3家“个体化医学检测试点单位”，确定7家首批高通量测序技术临床应用试点单位。其中包括华大基因、达安基因、博奥生物、安诺优达和爱普益5家第三方医学检验所。同时，国家卫计委陆续公布了首批临床应用四大领域：遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗。基因测序临床试点制度，要求试点单位内部有严格的质量控制，相关人员需经培训合格方可上岗。
目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家。按照业务范围划分，这些公司分为：上游的基因检测仪器开发企业，提供样本处理试剂和耗材的中上游企业，提供第三方基因检测服务的中游企业，提供测序数据存储、分析和出具报告的下游企业。此外，提供CRO服务的商业公司可以整合上述业务。
